¿Cómo se diagnostica la celiaquía en niños?

La enfermedad celíaca es frecuente en niños, afectando aproximadamente a 1 de cada 100 niños en nuestro país. La celiaquía es una patología en la que la ingesta de la proteína que se encuentra en la semilla de diversos cereales (trigo, cebada, centeno y sus derivados) ocasiona inflamación de la mucosa intestinal, impidiendo la absorción de los nutrientes de la dieta. Ante la sospecha clínica o familiar de enfermedad celíaca, el pediatra llevará a cabo una serie estudios complementarios para confirmar el diagnóstico antes de retirar el gluten de la dieta.

En este artículo te resumo las pruebas que se deben realizar para confirmar este diagnóstico.

Si el niño presenta signos compatibles

Ante un niño con pérdida de apetito y peso, dolor abdominal recurrente, diarrea prolongada, estreñimiento crónico, abdomen hinchado con extremidades delgadas o vómitos y náuseas, se debe realizar una analítica sanguínea que incluya los anticuerpos antitrasglutaminasa. Estos anticuerpos son marcadores específicos de la inflamación producida por el gluten en el intestino, por lo que si su valor está elevado hacen que el diagnóstico sea más probable.

Una vez se detecta la elevación de estos anticuerpos, la prueba que confirma definitivamente la celiaquía es la biopsia intestinal, que consiste en obtener una pequeña muestra de tejido de varias partes del intestino para observar las lesiones producidas en la mucosa al microscopio.

Para obtener dichas muestras, la prueba de oro es la endoscopia digestiva alta, que se lleva a cabo introduciendo un tubo fino a través de la boca, hasta llegar a la porción más próxima del intestino (duodeno), donde se recogen las muestran con unas pinzas muy pequeñas. Esta prueba resulta indolora para el paciente, pero es bastante incómoda, por lo que se utiliza sedación para su realización.

Antes de realizar esta prueba, el paciente debe continuar consumiendo gluten para no falsear los resultados.

En los resultados de la biopsia se verá el grado de afectación intestinal en el momento el diagnóstico y se iniciará lo antes posible la dieta exenta de gluten.

Si el niño no presenta síntomas, pero hay un familiar directo (hermanos, padre o madre) diagnosticado de celiaquía

En estos casos se suele realizar un cribado familiar, ya que la celiaquía tiene un componente genético muy importante en su aparición.

Inicialmente, se realizará una analítica de sangre para estudiar tanto la predisposición genética (con los marcadores HLA DQ2 y DQ8) como la presencia de los anticuerpos de los que hemos hablado antes. La combinación de ambos resultados puede suponer una actitud u otra:

• Marcadores genéticos negativos (HLA DQ2 y DQ8) y anticuerpos negativos: El paciente no padece la enfermedad y el riesgo de padecerla en un futuro es muy bajo. Puede continuar consumiendo gluten.
• Marcadores genéticos positivos (HLA DQ2 y DQ8) y anticuerpos negativos: El paciente no padece la enfermedad actualmente pero existe riesgo de padecerla en un futuro. Puede continuar consumiendo gluten pero debe estar atento a los síntomas y realizarse revisión de anticuerpos cada año.
• Marcadores genéticos positivos (HLA DQ2 y DQ8) y anticuerpos positivos: Se debe realizar estudio diagnóstico confirmatorio (con biopsia intestinal) aunque el paciente no presente síntomas asociados. No se debe retirar el gluten de la dieta hasta la realización de esta prueba.

Este cribado también se debe realizar en pacientes con enfermedades autoinmunes (Diabetes mellitus tipo I, enfermedad tiroidea autoinmune y enfermedad hepática autoimmune), pacientes con síndrome de Down, síndrome de Turner, Síndrome de Williams-Beuren o deficit de IgA porque tienen mayor riesgo de padecer celiaquía.