MUTACIONES GENÉTICAS
La anoniquia puede ser congénita (es decir, desde el nacimiento) o puede estar asociada a una enfermedad. A continuación, te explicamos qué es y cuáles son las causas.
En este artículo vamos a hablar sobre una anomalía del cuerpo que es muy poco frecuente. Se trata de la anoniquia, que se define como la ausencia de uñas, ya sea de las manos y/o de los pies. Es una patología generalmente congénita, es decir, desde el nacimiento. Se puede presentar de dos formas: que la persona nazca completamente sin uñas o parcialmente con uña.
Tal y como informa @la_ciencia_dice, una cuenta de Instagram divulgativa sobre ciencia, hay tres tipos de anoniquia:
- Onicodistrofia: Se refiere a las uñas distróficas. "Se ha descrito en al menos cuatro generaciones de una familia con transmisión entre varones, lo que sugiere una herencia autosómica dominante".
- Anoniquia: "Se ha descrito en menos de 20 casos; es probable que se transmita como un rasgo autosómico recesivo".
- Anoniquia total congénita: Se produce cuando una persona no tiene uñas ni en las manos ni en los pies y, por eso, "puede tener un patrón de herencia autosómica dominante".
Se acaban de citar un par de conceptos que vale la pena explicarlos para entender todo con más claridad: la herencia autosómica dominante y la herencia autosómica recesiva.
- Herencia autosómica dominante: En cada par de genes, uno proviene del padre y otro de la madre. En la herencia autosómica dominante, uno de los dos genes es defectuoso y domina por encima del otro. Este gen defectuoso pasa de padres a hijos y, por lo tanto, hay un 50% de posibilidades de que el niño o niña, cuando nazca, pueda tener la enfermedad.
- Herencia autosómica recesiva: En este caso, los dos genes -el del padre y el de la madre- son defectuosos.
Los científicos han descubierto que el causante de las mutaciones autosómicas es el gen RSPO4, que es el encargado de producir la proteína R-spondin-4, esencial para la formación de los tejidos y las células. Cuando este gen no funciona bien, la producción de la proteína falla, cosa que afecta a la formación de las uñas de las manos y de los pies.
La anoniquia puede tener asociados varios síndromes. Como cuentan desde la Academia Española de Dermatología y Venereología, algunos de estos son displasia ectodérmica, microcefalia, síndrome de Cook, síndrome de Zimmermann-Laband, síndrome de Iso-Kikuchi, síndrome uña-rótula y síndrome Coffin-Siris.
Si la anoniquia no tiene asociado ningún síndrome, no se puede tratar, ya que no afecta a la salud de la persona. Si se trata de una cuestión de estética o de complejo, existe la opción de hacer uñas artificiales, muy semejantes a las reales.
Por el contrario, si se relaciona con algunos de los síndromes mencionados anteriormente, el tratamiento será el de la patología.
Por último, es importante decir que si tienes cualquier tipo de duda, acudas al médico. Él sabrá informarte mejor que nadie y te dará los consejos necesarios.