Cáncer de hígado
Esta nueva tecnología ha detectado más del 80% de los cánceres de hígado en un estudio realizado con 724 personas.
Una nueva tecnología de análisis de sangre con inteligencia artificial para detectar con éxito el cáncer de pulmón ha detectado más del 80% de los cánceres de hígado en un estudio realizado con 724 personas. Este novedoso sistema se ha desarrollado por investigadores del Centro Oncológico Johns Hopkins Kimmel, en Estados Unidos. El análisis de sangre, denominado DELFI detecta los cambios de fragmentación del ADN de las células cancerosas que se desprenden en el torrente sanguíneo, conocido como ADN libre de células (cfDNA).
En el estudio más reciente, los investigadores utilizaron la tecnología DELFI en muestras de plasma sanguíneo de 724 individuos de Estados Unidos, la Unión Europea y Hong Kong para detectar el cáncer hepatocelular, que es un tipo de cáncer de hígado. Piensan que es el primer análisis de fragmentación de todo el genoma validado de forma independiente en dos poblaciones de alto riesgo y en distintos grupos raciales y étnicos con distintas causas asociadas a sus cánceres de hígado, cuyos resultados se publican en la revista 'Cancer Discovery' y en la Conferencia Especial de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer: Prevención de precisión, detección temprana e interceptación del cáncer.
400 millones de personas tienen un mayor riesgo de desarrollar CHC
Lo que se estima es que 400 millones de personas en todo el mundo tienen un mayor riesgo de desarrollar CHC por la cirrosis por enfermedades hepáticas crónicas, donde se incluyen la hepatitis viral crónica o la enfermedad del hígado graso no alcohólico, según un análisis mundial de la carga de la enfermedad hepática. "El aumento de la detección precoz del cáncer de hígado podría salvar vidas, pero las pruebas de cribado disponibles actualmente están infrautilizadas y pasan por alto muchos cánceres", explica el doctor Victor Velculescu, profesor de oncología y codirector del Programa de Genética y Epigenética del Cáncer en el Centro Oncológico Johns Hopkins Kimmel, que codirigió el estudio con Zachariah Foda, becario de gastroenterología; Akshaya Annapragada, estudiante, y Amy Kim, profesora asistente de medicina en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins.
De las 724 muestras de plasma que se han estudiado, 501 se recogieron en Estados Unidos y la UE donde incluyeron muestras de 75 personas con CHC para entrenar y validar el modelo de aprendizaje automático, un tipo de inteligencia artificial en el que se utilizan datos y algoritmos para mejorar la precisión, explica Foda. Por su parte, para la validación se analizaron otras 223 muestras de plasma de individuos de Hong Kong y se añadieron muestras de 90 personas con CHC, 66 con el virus de la hepatitis B, 35 con cirrosis hepática relacionada con el VHB y 32 personas sin factores de riesgo subyacentes.
Tecnología DELFI
La tecnología DELFI utiliza un análisis de sangre para medir la manera en la que el ADN se empaqueta dentro del núcleo de una célula, se estudia el tamaño y la cantidad de ADN libre de células en la circulación de diferentes regiones del genoma.
Las células sanas empaquetan el ADN como si fuera una maleta bien organizada donde las diferentes regiones del genoma se colocan en varios compartimentos. Los núcleos de las células cancerosas, por el contrario, son como unas maletas más bien desorganizadas con elementos de todo el genoma arrojados al azar. Cuando las células cancerosas mueren, liberan fragmentos de ADN de forma caótica en el torrente sanguíneo.
Lo que hace DELFI es identificar la presencia de cáncer analizando millones de fragmentos de cfDNA buscando patrones anormales, incluyendo el tamaño y la cantidad de ADN en diferentes regiones genómicas. El método DELFI sólo necesita una secuenciación de baja cobertura, algo que permite que esta tecnología resulte rentable en un entorno de cribado, según los investigadores.
El último estudio
En el último estudio, los investigadores hicieron la prueba en fragmentos de cfDNA aislados de las muestras de plasma y analizaron los patrones de fragmentación de cada muestra para desarrollar una puntuación DELFI. Para los individuos sin cáncer con hepatitis viral o cirrosis, las puntuaciones eran bajas (la mediana de la puntuación DELFI era de 0,078 y 0,080, respectivamente), aunque de media eran de 5 a 10 veces más altas para los 75 pacientes con CHC en las muestras de EE.UU./E.UU., con puntuaciones altas observadas en todos los estadios del cáncer, incluida la enfermedad en su fase inicial.
La prueba también detectó cambios de fragmentación en el contenido y el empaquetamiento de los genomas del cáncer de hígado, incluyendo de las regiones del genoma asociadas a la actividad específica del hígado.
"Puede duplicar el número de casos de cáncer de hígado detectados"
"En la actualidad, menos del 20% de la población de alto riesgo se somete a pruebas de detección del cáncer de hígado debido a la accesibilidad y al rendimiento subóptimo de las pruebas. Este nuevo análisis de sangre puede duplicar el número de casos de cáncer de hígado detectados, en comparación con el análisis de sangre estándar disponible, y aumentar la detección temprana del cáncer", explica Kim, coautor del estudio.