EN ESPAÑA, TRES MILLONES DE AFECTADOS
Actualmente hay alrededor de 7.000 enfermedades consideradas raras por afectar a menos de 5 personas de cada 10.000 habitantes y, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cada semana se describen cinco nuevas patologías de este tipo en todo el mundo. Sólo en España hay unos tres millones de afectados.
Las más frecuentes, asegura esta sociedad científica con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra este martes, 28 de febrero, son precisamente las que afectan al sistema nervioso, ya que representan un 45% de todas estas patologías. Además, más de la mitad tienen manifestaciones neurológicas.
Esto explica que Neurología sea la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45.4%), según datos del Estudio 'ENSERio', realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Pese a ello, estos pacientes presentan una "amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro", según el coordinador del Comité 'ad-hoc' de Enfermedades Raras de la SEN, Jordi Gascón Bayarri, de ahí que "aunque padezcan la misma enfermedad, pueden tener distinto grado de afección y de evolución".
Las enfermedades raras más frecuentes (45.4%) son las que afectan al sistema nervioso
Aunque las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona y pueden manifestarse a cualquier edad, en la mitad de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez y aproximadamente el 30% de estos niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los 5 años.
El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes y muchas de ellas degenerativas, y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital de quien la sufre.
El 75% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 80% discapacidad física o emocional. Además, señala la SEN, uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos y casi la mitad de los afectados precisan apoyo para desarrollar las actividades de la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades raras del sistema nervioso los que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas.
El 40% de los afectados han estado hospitalizados en los últimos dos años por motivo de su enfermedad, y más de un 40% han precisado servicios de urgencia.
Demora de varios años hasta conseguir un diagnóstico
Además, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico y el 20% tardan hasta 10 años en ser diagnosticados, ha señalado Gascón, que no obstante admite que esta demora se está reduciendo progresivamente en los nuevos pacientes.
"Esta demora diagnóstica hace que los afectados no puedan acceder, en muchas ocasiones, a las terapias e intervenciones terapéuticas disponibles, lo que supone, en un 28% de los casos, un agravamiento de su enfermedad", según este experto.
De hecho, el Estudio 'ENSERio' muestra como un 10% de los afectados dispone de un diagnóstico aún pendiente de confirmación y el 3% carece de él, lo que resulta muy estresante tanto para los afectados como sus familias.
Otro de los principales problemas es la falta de tratamientos. A estas enfermedades también se las denomina "huérfanas" porque el 43% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado y, por lo general, el tipo de tratamientos y respuestas disponibles para estas personas está orientado principalmente a tratar los síntomas.
"Actualmente no existen tratamientos eficaces para muchas de estas enfermedades y solo se tiene conocimiento médico y científico de menos de un 30% de las mismas. Por lo que está claro que la investigación en enfermedades raras, sobre todo en terapia génica, ya que el 80% de estas patologías son genéticas, es algo que hay que mejorar", ha explicado Gascón.