¿Qué es el síndrome de Angelman? Causas, tratamiento y cómo detectarlo

Hoy se celebra el Día mundial del Síndrome de Angelman. Se trata de una enfermedad neurogenética catalogada como rara. Esta enfermedad causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones. Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.

Entre otros síntomas, figuran el retraso en el desarrollo, capacidad lingüística reducida o nula, epilepsia, hipermotricidad y déficit de atención. Hasta la fecha, no existe fármaco que haya logrado su curación, y los únicos remedios que se utilizan buscan controlar las crisis epilépticas.

Causas

El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.

Complicaciones

• Dificultades para alimentarse: La dificultad para coordinar la succión y la deglución puede causar problemas de alimentación en bebés.
• Hiperactividad: Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o un juguete a la boca.
• Trastornos del sueño: Las personas con síndrome de Angelman a menudo tienen patrones de sueño y vigilia anormales, y pueden necesitar dormir menos que la mayoría de las personas.
• Curvatura de la columna vertebral: Algunas personas con síndrome de Angelman manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado con el tiempo.
• Obesidad: Los niños mayores con síndrome de Angelman suelen tener gran apetito, lo que puede provocar obesidad.