Pangenoma
Este primer pangenoma humano revela 120 millones de letras más en el ADN de las que se conocían hasta ahora. Esto permitirá llevar a cabo tratamientos más adaptados y específicos para los diferentes individuos y poblaciones
La prestigiosa revista científica 'Nature' ha publicado el primer borrador del pangenoma humano. Es el mapa más completo de la historia sobre los genes de los seres humanos, que incluye el material genético de 47 individuos con orígenes diferentes, es decir ofrece una visión ampliada de la humanidad.
Esta innovación de la medicina contribuirá a descubrir la causa de múltiples enfermedades raras y crear curas a medida para cada persona. Los expertos aseguran que es un antes y un después en la investigación.
Lluis Quintana-Murci, genetista y profesor en el Instituto Pasteur de París reconoce que este hallazgo es fruto de un trabajo "histórico y titánico". "Hasta ahora todos los que trabajamos en genética si queríamos descubrir mutaciones asociadas a una enfermedad o cómo reaccionamos a la COVID-19, comparábamos nuestros datos genéticos a lo que se llamaba la secuencia de referencia, pero esta secuencia era de origen europeo entonces perdíamos muchísima información", explica.
Con este nuevo avance, la secuencia ya no será de origen europeo por lo que representará "la diversidad genética mundial" lo que hará que los investigadores ganen "mucha fineza para poder descubrir nuevas mutaciones asociadas a enfermedades".
"Representa la diversidad genética mundial"
A efectos prácticos el pangenoma humano podría ayudar a atacar a todas las enfermedades que tengan un origen genético como por ejemplo el coronavirus. "Desde el principio de la pandemia se sabía que ser un hombre y de mayor edad eran factores de riesgo, pero no todos mueren de la enfermedad. Ahí ha habido mucho trabajo sobre cuáles son las bases genéticas de las diferencias entre cada persona al estar infectados por la COVID-19. Esto también sentará las bases de una medicina de mayor precisión con la que podemos hacer tratamientos más adaptados a los diferentes individuos y poblaciones", detalla el experto.
En este sentido el profesor aclara que de los 10 tratamientos terapéuticos más usados en el mundo "sólo en el 20% de los casos funcionan a la primera vez sin efectos secundarios". De esta forma, gracias a este nuevo mapa se ahorrará mucho más tiempo y dinero porque los investigadores sabrán de antemano como adaptar un tratamiento más especifico para cada paciente.
"Pondrá las bases de una medicina de precisión"
Este hallazgo también supone un paso importante para la lucha contra el cáncer. Al respecto, Quintana-Murci señala que ayudará principalmente en los tipos de tumores "que tendrían un efecto genético", así como las enfermedades raras. "Las que matan más personas en el mundo siguen siendo infecciosas como la malaria y el VIH", afirma.