Día del Síndrome 22q11: ¿qué es esta enfermedad y cuáles son sus síntomas?

Alrededor de una de cada 4.000 personas en el mundo tiene el Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge. Esta enfermedad se basa en un trastorno genético causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22.

Todos tenemos dos copias del cromosoma 22, una heredada de cada progenitor. Ahora bien, si una persona padece el Síndrome de DiGeorge, a una copia del cromosoma 22 le falta un segmento que consta, aproximadamente, de 30 a 40 genes (la región que se elimina se denomina 22q11.2).

¿Qué es el Síndrome 22q11 y qué síntomas tiene?

Como hemos visto, el Síndrome 22q11 se trata de un trastorno genético causado por la pérdida de una parte del cromosoma 22. Hay que tener en cuenta que los síntomas asociados al síndrome 22q11 varían de una persona a otra, pero los problemas de salud que frecuentemente se asocian a este síndrome, también llamado Síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, pueden ser:

• Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre.
• Predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y a la aparición de procesos autoinmunes.
• Ciertas características del rostro son diferentes, como el mentón poco desarrollado, las orejas de implantación baja, los ojos separados o la aparición de un surco estrecho en el labio superior.
• Hendidura del paladar u otros problemas en el paladar.
• Retraso en el crecimiento.
• Dificultad para alimentarse, normalmente implica la imposibilidad de aumentar de peso.
• Problemas gastrointestinales.
• Problemas respiratorios.
• Poco tono muscular.
• Retraso en el desarrollo.
• Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal.
• Problemas en la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre).

Son también frecuentes los trastornos del comportamiento, como el déficit de atención, la ansiedad, el trastorno de oposición desafiante y el obsesivo-compulsivo. Todo esto hace que estas personas sean más vulnerables en el entorno escolar, sobre todo en momentos de mayor exigencia académica y relaciones sociales como es la adolescencia.

No obstante, la mayor parte de las personas afectadas por el síndrome no experimentan todos los problemas de salud asociados con él y, por lo general, pueden controlarse con tratamiento.

El personal médico puede sospechar de la presencia del Síndrome de 22q11 en el nacimiento (es probable que le realicen pruebas de diagnóstico antes de que el bebé abandone el hospital) o en consultas rutinarias del niño/a (el pediatra puede sospechar de este trastorno por una combinación de enfermedades o trastornos que se manifiestan con el tiempo).

Origen del Día del Síndrome 22q11

Cada 22 de mayo se conmemora a las personas que padecen esta enfermedad, ya que se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11 o Síndrome de DiGeorge. Esta patología fue descubierta y descrita en el año 1968, por el pediatra estadounidense Angelo Di George, de ahí su nombre.

Con la celebración de esta jornada, se pretende concienciar y sensibilizar a la población acerca de este trastorno genético, así como apoyar a las personas afectadas.

Asimismo, con el Día del Síndrome 22q11, también se intenta promover la investigación médica y los avances en el diagnóstico. Por supuesto, la calidad de los tratamientos y las terapias de las personas que sufren este síndrome es vital para mejorar su calidad de vida.