19 días de vida y una oportunidad decisiva: el Hospital de La Fe frena la atrofia muscular espinal de un bebé

El Hospital Universitario i Politécnico La Fe ha tratado con terapia génica a un bebé de 19 días de edad diagnosticado de atrofia muscular espinal (AME) gracias al programa de cribado neonatal de la Comunidad Valenciana. La incorporación de esta enfermedad a la prueba del talón se produjo hace tan solo unos meses.

La detección antes de que el recién nacido presentara cualquier tipo de síntoma ha permitido iniciar el tratamiento y frenar la progresión de la enfermedad. Se trata del paciente con AME de menor edad tratado mediante esta terapia en La Fe.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta a las neuronas motoras de la médula espinal y que puede provocar una pérdida progresiva de la fuerza muscular y de las capacidades motrices, repercutiendo en la capacidad de caminar, comer o respirar. Los expertos aseguran que es una afección poco común que afecta a 1 de cada 10.000 personas.

La identificación de los casos en los primeros días de vida posibilita el inicio de tratamientos que pueden modificar de manera significativa su evolución. La neuropediatra y responsable de la patología neuromuscular pediátrica en la Comunidad Valenciana, Inmaculada Pitarch, asegura que este caso supone un avance especialmente relevante por la rapidez con la que se ha podido intervenir.

La atrofia ocurre por la falta de una proteína en concreto. Como consecuencia, se produce una degeneración de las neuronas que deriva en la pérdida de movilidad. A partir de aquí, en el laboratorio se produce el gen de nuevo sin la alteración y se administra al paciente por vía intravenosa.

De hecho, la profesional explica que se administran millones de genes para poder alcanzar millones de células. Es aquí donde radica el éxito, en que se empiece a producir esa proteína que faltaba y que era la que causaba esta enfermedad, manifiesta.

Por otro lado, la doctora comprende el difícil proceso que puede suponer para los progenitores o familiares el resultado de este examen clínico pero garantiza que el tratamiento correspondiente es importante y esperanzador. Para la familia, el proceso comenzó con incertidumbre y preocupación.

El padre del bebé reconoce que los primeros momentos fueron complicados y que estuvieron marcados por el miedo y la intranquilidad. Sin embargo, el acompañamiento médico, la información y las explicaciones recibidas durante el procedimiento, les permitieron comprender la situación y afrontar el transcurso con mayor tranquilidad.

Ahora, afirman que la evolución es favorable y ambos se muestran profundamente agradecidos con los sanitarios y con el hospital. La mamá del infante considera que la terapia supone una oportunidad para que su hijo pueda disfrutar en el futuro de una calidad de vida lo más próxima posible a la de cualquier persona que no haya tenido este padecimiento. "Solo tenemos palabras de agradecimiento", concluyen.

El tratamiento representa, además, un importante avance en el abordaje de AME, particularmente, cuando se administra en los primeros días de vida. La experiencia de este paciente pone de manifiesto la importancia del papel del cribado neonatal para identificar enfermedades graves antes de que aparezcan señales y así permitir que los equipos médicos puedan actuar de forma inmediata. "La terapia génica es el futuro de casi todas las enfermedades de origen genético", garantizan los facultativos.

Tiempo atrás, las consecuencias de esta misma enfermedad eran devastadoras. En este contexto, la combinación del dictamen médico precoz y la terapia génica ha permitido intervenir al bebé cuando solo tenía 19 días de vida. Esta circunstancia abre una perspectiva especialmente favorable para su futuro y para preservar las capacidades motoras.