Progeria
Se estima que más 200 niños sufren progeria en el mundo. Se trata de una enfermedad basada en una condición genética extremadamente rara, que acelera el envejecimiento de los niños. Quienes la padecen tienen un nacimiento normal, pero entre los 12 y los 24 meses de edad comienzan a dar signos de vejez, tales como la baja estatura, la piel seca, calvicie, artritis o cataratas.
Ante esta enfermedad, una investigación desarollada en España ha hallado una terapia que podría mejorar la situación de los pacientes. Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz de la Universidad Autónoma de Madrid ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de estos niños. El trabajo, que ha sido publicado en la revista internacional 'PNAS', apunta a un '"cóctel de inhibidores" como posible "elixir de la juventud de los pacientes".
"Hace seis años encontramos alterada una ruta metabólica que podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta enfermedad. Ahora, gracias a un proyecto financiado desde hace tres años por la Progeria Research Foundation, hemos revertido farmacológicamente dicha ruta para que vuelva a su estado normal", ha explicado el director del trabajo Ricardo Villa-Bellosta. Por el momento este tratamientos servirían para mejorar los síntomas y "abre una nueva línea de estudio para la mejora de esta devastadora enfermedad", ha declarado el doctor Villa-Bellosta. Sin embargo, el investigador también ha señalado que aún se esperan "desarrollos tecnológicos necesarios para que la terapia genética sea una realidad y se pueda utilizar en las personas, así como la aprobación de la legislación correspondiente".
La progeria se caracteriza por la aparición de enfermedad cardiovascular prematura y muerte precoz. En los últimos años se habían abierto otras investigaciones sobre la enfermedad, como la coliderada el año pasado por Vicente Andrés, del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Centro de Investigación en Red en Enfermedades Cardiovasculares (Cibercv), y por Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo. El estudio revelaba un mecanismo molecular implicado en el desarrollo acelerado de aterosclerosis en progeria, y abría el camino de una investigación hacia el tratamiento de la progeria.