DEL INSTITUTO DE BIOINGENIERÍA DE CATALUÑA
Investigadores del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) han logrado generar neuronas afectadas por dos procesos neurodegenerativos distintos a partir de las células de la piel de un paciente con una enfermedad neurodegenerativa rara, el síndrome Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Según los investigadores, la capacidad de desarrollar modelos celulares con características de dos enfermedades neurodegenerativas no relacionadas entre sí en las mismas neuronas ayudará en el estudio de otras enfermedades neurodegenerativas con diagnóstico similar, como el Alzheimer.
El estudio, publicado en la revista 'Molecular Neurobiology', ha sido una colaboración entre investigadores del IBEC, liderados por José Antonio del Río, también profesor en la Universidad de Barcelona (UB); de Adolfo López de Munain, neurólogo del Hospital de Donostia; y de Isidre Ferrer, del servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Bellvitge, todos miembros del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).
La investigación comenzó cuando los médicos que analizaron el cerebro de un paciente fallecido detectaron que, además de una tauopatía -un trastorno neurodegenerativo- también tenía una mutación genética causante de otra enfermedad neurodegenerativa mucho más rara, el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), una prionopatía que implica una mutación del gen de la proteína priónica PRNP.
Según ha explicado el investigador del IBEC Andreu Matamoros, encontrar dos enfermedades neurodegenerativas de distinto origen -una tauopatía y una prionopatía- en el mismo paciente despertó la curiosidad de los médicos, lo que les indujo a contactar con los investigadores del IBEC.
La investigación comenzó cuando los médicos que analizaron el cerebro de un paciente fallecido detectaron que tenía el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
"Esta inesperada relación abre la puerta a la búsqueda de nuevas dianas terapéuticas que eviten que ambas enfermedades se complementen para provocar la degeneración y la muerte neuronal", ha especificado Matamoros, primer autor del estudio. Los investigadores contaron con el apoyo de un miembro de la familia del paciente portador de la misma mutación, que donó células de su piel.
Los investigadores reprogramaron estas células somáticas y las convirtieron en neuronas para estudiar la relación entre la tauopatía y la mutación observada en el gen PRNP. "Las neuronas generadas en este estudio son la primera línea de células inducidas a partir de fibroblastos de un paciente con GSS", ha subrayado José Antonio Del Río, coordinador de la investigación.
Para reprogramar los fibroblastos para generar neuronas, primero fueron reprogramados en células madre pluripotentes inducidas, una transición desarrollada por el grupo de Ángel Raya del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona.
El segundo paso, que consistió en diferenciar las células iPS en neuronas, se llevó a cabo paralelamente en los grupos de Rosario Sánchez-Pernaute (Inbiomed), Joaquín Castilla (CiCBiogune) y de José Antonio Del Río (IBEC). "Trabajamos en paralelo debido a la complejidad de crear neuronas a partir de células pluripotentes. Afortunadamente, encontramos que los dos métodos propuestos generan con éxito neuronas completamente funcionales", ha comentado Del Río.