María José y Fernando, padres de una niña con síndrome de Rett: "Tu hija va desapareciendo tal y como la conociste"

Este martes 28 de febrero se conmemora el día mundial de las enfermedades raras. Sin embargo, para María José y Fernando, padres de una niña con síndrome de Rett, "no hay nada que celebrar". Su hija Alejandra tiene 6 años y padece de un tipo de enfermedad denominadaSíndrome de Rett, que es de origen genético y se caracteriza principalmente por un retraso en el desarrollo normal de las niñas que suele manifestarse con movimientos involuntarios de las manos o con la pérdida de la facultad de andar o hablar, dando lugar a otros síntomas que se pueden agravar y que no se conocen.

Alejandra es una niña que cuando nació sus padres apenas apreciaban síntomas de ninguna enfermedad. Sin embargo, después de un desarrollo normal durante 15 meses, ella empieza a sufrir un retraso madurativo, pues comienza a realizar gritos o llantos sin motivo aparente o a hacer movimientos anormales con las manos. Según sus padres, "a partir de ese momento tu niña va desapareciendo tal y como la conociste". Así, María José y Fernando comenzaron a sufrir fases de rabia o frustración, pues dicen: "genera un shock tremendo que tienes que superar". Según ellos, "vives en una incertidumbre permanente", pues "no sabes lo que puede ocurrirte mañana, ya que cuando tu niña va creciendo te vas enterando de nuevos síntomas". "Al principio me preguntaba todos los días por qué a mí, por qué a ella. De ahí pasas a otra fase, que se denomina el duelo, que no es por la que pierdes a un ser querido, es la regresión, es decir, te roban a la niña sana y te dan a otra que hay que quererla", dice su madre.

"El neurólogo no era capaz de decirnos exactamente lo que tenía nuestra hija"

En el momento en el que el desarrollo de Alejandra se produce de forma degenerativa, sus padres acuden a los médicos y a especialistas de todo tipo para saber qué le sucedía. Sin embargo, ningún médico era capaz de diagnosticarle Rett al principio. "El neurólogo no era capaz de decirnos exactamente qué era lo que tenía. Fue a partir de ahí cuando nos movimos y dimos con padres que iban avanzados con el tema. Nos aconsejaron ir al hospital San Juan de Dios de Barcelona y contactar con la Doctora Pineda. De allí sales con un informe y te cuenta si es grave o leve". De cualquier forma, los diagnósticos de Alejandra no eran correctos, ya que incluso los sanitarios aseguraron, sin pruebas, que padecía autismo.

Exigen educación social que visibilice "estas realidades distintas"

María José y Fernando consideran que "la educación social es muy importante" en su caso, y creen que debe estar en manos de las administraciones porque "tienen el poder de crear proyectos para visibilizar estas situaciones". Quieren "que vaya gente formada a las aulas y que enseñen a los más jóvenes que existen estas realidades distintas a las tuya y que muestren cómo son ese tipo de personas, para que cuando nos miren por la calle no lo hagan como si hubieran visto a un fantasma", dice Fernando.

Por otro lado, estos padres creen que la asistencia psicológica es esencial para aceptar las emociones del entorno familiar de los niños que sufren enfermedades raras como Rett. "Es muy importante la asistencia psicológica en este tipo de situaciones, pues genera un conflicto familiar muy importante que no nos podemos permitir, ya que es importante la unión".

A pesar de la movilización que han tenido que hacer los padres de Alejandra para conseguir un buen diagnóstico, conocer nuevas terapias que ayuden en el neurodesarrollo de su hija, aumentar el proceso de investigación en la enfermedad o seguir luchando para que la Administración Pública conozca qué es el síndrome de Rett y la realidad para las familias que tienen hijas con esta discapacidad, María José y Fernando mantienen sus esperanzas: "Hemos removido a mucha gente y mucha energía positiva. Nuestra hija es una hija más, la queremos muchísimo y nunca la vamos a abandonar. Ella es feliz, no es consciente de momento de lo que le pasa y si nos movilizamos lo hacemos por ella", aseguran.