Vivir o morir por una gota de sangre: "Si nos despertábamos y nuestra hija no estaba muerta había merecido la pena"

Tres días después de incinerar a su hija de 4 años Roberto y Rebeca descubrieron que estaban esperando otro hijo. Fue una de esas casualidades que a veces tiene la vida para recordarte que se abre paso por su cuenta.

Estos padres perdieron a su hija Noa, de 4 años, a causa de una enfermedad rara: leucodistrofia metacromática. Una muerte prematura y contra natura en la que lo que más tardó en llegar fue el diagnóstico, el resto "fue demasiado rápido", lamenta su padre.

Las sospechas comenzaron porque Noa tardaba demasiado en aprender a andar

"Si tuviera que resumir la enfermedad de mi hija diría que fueron dos años buenos y dos malos", dice Roberto. Noa nació como cualquier bebé sano pero con 22 meses sus padres consultaron con el pediatra porque la niña todavía no andaba.

En ese momento comenzó la batería de pruebas y meses después llegó la primera cara de un diagnóstico: los resultados de una resonancia mostraban indicios de una enfermedad a la que aún no se ponía nombre. El médico les dijo que la pequeña no tenía mielina en el cerebro y que era probable que nunca llegara a andar.

El 9 de enero de 2023, Roberto recuerda las fechas de cada episodio de salud de su hija con una precisión meridiana, Noa coge una neumonía que se le complica y el 13 de marzo llega el diagnóstico definitivo en el hospital madrileño del Niño Jesús: leucodistrofia metacromática, una de esas enfermedades raras que cuesta tanto pronunciar como visibilizar en sociedad. Como fechas a recordar este padre no olvidará el mes de abril siguiente: a su hija le ponen la sonda nasogástrica y en mayo el botón gástrico.

"En cuestión de 4 meses pasó de comer por la boca, atragantándose un poco, a comer con un botón".

"Si nos despertamos y no está muerta y el día anterior lo hemos disfrutado, ha merecido la pena"

A partir del diagnóstico, los padres empiezan a disfrutar de cada minuto de la vida de Noa. "Cuando nos dan este diagnóstico Rebeca y yo nos marcamos el objetivo de que la niña tenga calidad de vida, si nos despertamos y no está muerta y el día anterior lo hemos disfrutado ha merecido la pena".

En el proceso final de la enfermedad sabían que su hija no viviría mucho. Su sensación comienza a ser la de "estar haciendo un castillo de arena con todo tu amor sabiendo que luego va a venir una ola y se lo va a llevar todo".

La niña muere el 11 de enero de 2025. La ola había llegado. La siguiente ola les llegó cuando en la asociación ELA les dicen que si a Noa le hubiesen detectado la enfermedad a tiempo hoy podría seguir viva. El tipo de enfermedad de la niña comenzó a tratarse hace años en ensayos clínicos en Italia con muy buenos resultados y hoy esos mismos ensayos se realizan en el hospital Vall d' Hebron de Barcelona. Uno de los requisitos para poder acceder a ese estudio es el motivo por el que hoy quieren contar la historia de su hija: que la enfermedad se haya diagnosticado de forma precoz.

La prueba del talón, un cribado con diferencias entre comunidades

¿Y qué hubiera pasado si a Noa le hubieran diagnosticado la enfermedad en la prueba del talón? Es una pregunta que Roberto y Rebeca no quieren repetirse mucho. Ellos y todas las familias que han tenido hijos con alguna enfermedad rara a los que no se les detectó en esta prueba que se realiza a todos los recién nacidos en España.

La prueba del talón es un análisis de sangre que se hace a los recién nacidos pinchándoles superficialmente en la parte posterior del pie. Sirve para detectar precozmente enfermedades metabólicas y genéticas graves que no suelen dar síntomas al principio.

En España hay un mínimo de 22 enfermedades detectables en este cribado neonatal y cada comunidad autónoma puede añadir otras tantas. De visibilizar tantas enfermedades raras como sea posible se encarga la asociación Más Visibles. Desde esta agrupación acompañan a las familias y les ofrecen una red de apoyo ante el diagnóstico de una enfermedad rara.

"La sensación de las familias cuando se acercan a nosotros es de impotencia y de culpa: Muchas nos preguntan, ¿qué he hecho yo para que me pase esto?", cuenta Pedro Lendinez, presidente de Más Visibles. La asociación quiere visibilizar la desigualdad que existe entre comunidades autónomas. Mientras que en la Región de Murcia la prueba del talón puede detectar hasta 47 tipos de enfermedades raras, otras como Cantabria, País Vasco, Extremadura, Castilla y León o Cataluña se ciñen al mínimo que marca el Ministerio de Sanidad sin ampliar el número de patologías detectables. Es decir, si tu hijo nace en una comunidad en la que no se le diagnostica la enfermedad no podrá tratarse y puede morir por ello, pero si su comunidad contempla esa enfermedad en el cribado neonatal vivirá con un tratamiento adaptado. Así de simple y así de cruel. "No tiene que ver con lo que recauda cada Comunidad, es un tema de voluntad política", lamenta Lendinez.

Desde la Fundación Más Visibles quieren llevar a cabo una iniciativa legislativa popular para que el cribado neonatal sea igual en toda España por ley como ya lo es en otros países como Italia. Para ello están recogiendo 500.000 firmas y han lanzado el documental 'La vida en una gota'. El documental parte de la historia de Judith Ruiz Peiró. Una joven de 22 años con aciduria glutárica de tipo 1 (GA1). La joven recorre distintas comunidades autónomas visibilizando las diferencias que existen en la detección precoz entre territorios.

"A muchas familias les dan un diagnóstico y les dicen que se busquen la vida"

Para tener opciones de librar la batalla contra las enfermedades raras las familias necesitan empezar por un diagnóstico precoz, pero ahí no queda todo. "A muchas les dan un diagnóstico y les dicen que se busquen la vida. Cuando escuchan las palabras enfermedad rara se les viene el mundo encima", cuenta Pedro Lendinez.

Unas palabras que, aunque pesen, dichas a tiempo pueden salvar vidas como la de Noa. Sus padres sienten que la ausencia de un diagnóstico precoz les dejó sin opciones desde el principio.

"La burocracia para solicitar servicios es insoportable y luego se te muere el hijo y vuelta a empezar"

Pese a todo, hoy Roberto echa la vista atrás agradecido por la atención médica que tuvo su hija. El personal de cuidados paliativos del Hospital Niño Jesús ha sido como una segunda familia para estos padres y les han ofrecido un acompañamiento psicológico que aún mantienen. Aunque no todo fueron aciertos, recuerda angustiado cómo en el hospital Infanta Cristina de Parla cometieron varios errores tratando a su hija, precisamente por no tener en cuenta las particularidades de una enfermedad rara como la suya.

Describe los trámites burocráticos como una maraña de papeleo interminable que quita demasiado tiempo en una situación en la que los tiempos valen doble. "Y luego se te muere el hijo y volvemos a empezar y nadie te explica que si tu hijo no tiene últimas voluntades la has cagado para recuperar sus bienes". Roberto habla además de una "sensibilidad nula de los médicos de cabecera para alargar las bajas". "A mi mujer le han llegado a decir: "Pero usted ya sabía que su hija se iba a morir"".

Roberto y Rebeca viven la alegría del nacimiento de un segundo hijo mientras transitan el duelo por la pérdida del anterior. Cuando nació su hija Daniela llevaron una foto de Noa al hospital. "Era la única forma de estar todos juntos". Roberto sabe que cuando Daniela se ponga a andar "va a ser una punzada muy grande" por los pasos que Noa nunca dio y que habrá miedos que siempre estén, aunque poco a poco se vayan despejando. "Al principio estaba muy asustado por si podría querer a Daniela igual que a Noa pero ahora estoy con ella y me la como", dice con la voz llena de la esperanza que dan las segundas oportunidades.

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