Día Mundial del Síndrome de Down
La Asamblea General de la ONU escogió el 21 de marzo como la fecha para celebrar el Día Mundial del Síndrome de Down. Este día fue escogido por representar la relación con la trisomía del par cromosómico 21.
Hoy, 21 de marzo de 2022, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, una alteración genética que padecen unas 34.000 personas en España y alrededor de seis millones en el mundo. Se estima una incidencia de entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.
El síndrome de Down no es considerada una enfermedad, pero sí una alteración genética que consiste en que los individuos que la padecen tienen tres cromosomas en el par 21, en lugar de los dos que hay normalmente, por este motivo se le denomina trisomía 21.
El nombre de este síndrome deriva del apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, quien fue el primero en describir las características clínicas de este grupo concreto en 1866, pero no determinó la causa de ellas. Fue en 1958, cuando el genetista francés Jerôme Lejeune descubrió que este síndrome consistía en una alteración del cromosoma 21, siendo así la primera alteración cromosómica descubierta en el ser humano.
Tipos y grados de Síndrome de Down
Se considera que no existen grados de síndrome de Down, pero el efecto de esta alteración puede ser muy diferente en función de la persona. Aún así, se considera que hay tres tipos o grados distintos que son: la trisomía 21, el síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down con mosaicismo.
La mayoría de los individuos que padecen síndrome de Down tienen trisomía 21, es decir, todas las células de su cuerpo poseen tres copias del cromosoma 21. Por otro lado, un pequeño porcentaje de la población desarrolla síndrome de Down por translocación, esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra, pero translocado a un cromosoma distinto en lugar de estar en el 21.
El síndrome de Down con mosaicismo se basa en que alguna células tienen tres copias del cromosoma 21, pero otras tienen las habituales dos copias.
Causas del Síndrome de Down
La causa habitual del síndrome de Down es que durante la meiosis, proceso de división celular cuando se trata de obtener un gameto, el óvulo y el espermatozoide contienen 23 cromosomas cada uno de ellos, al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.
Durante ese proceso es cuando se producen las alteraciones genéticas en las que el cromosoma 21 puede desarrollar tres copias. Esto surge de forma espontánea, en todas las etnias, y solo se ha demostrado un factor de riesgo: la edad de la madre. Las mujeres que superan los 35 años cuando se quedan embarazadas presentan más probabilidades de tener hijos con síndrome de Down.
Síndrome de Down, ¿es hereditario?
De manera excepcional, en un 1% de los casos se produce por herencia de los progenitores. El síndrome de Down por translocación es el que se puede transmitir de padres a hijos, pero tan solo el 3 o el 4% de las personas con síndrome de Down tienen este tipo de alteración por translocación y, de ellos, pocos lo heredaron de sus progenitores.
Cuando se hereda la translocación ocurre porque la madre o el padre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético adicional y no presentan rasgos físicos del síndrome. Sin embargo, esta translocación desequilibrada pueden pasarla a sus hijos y provocarles el síndrome de Down.
Características de las personas con Síndrome de Down
El síndrome de Down provoca una serie de características físicas comunes entre las personas que nacen con esta alteración genética. Las más comunes son: cara aplanada en el puente nasal, ojos rasgados, cuello corto, orejas pequeñas, la lengua tiende a salirse de la boca, manchas blancas en el iris, manos y pies pequeños, un solo pliegue en la palma de la mano, dedos meñiques pequeños y curvados, tono muscular débil y estatura baja.
Día Mundial del Síndrome de Down 2022
El Día Mundial del Síndrome de Down 2022 quiere visibilizar que las personas con síndrome de Down tienen que tomar decisiones sobre su propia vida, por eso el lema de este 2022 es: Nos decidimos. La frase fue sacada de la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad.