Enfermedad rara
Eli y Jack son amigos desde los tres años y ambos conviven con esta enfermedad degenerativa muscular que no tiene cura.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad progresiva de desgaste muscular que afecta, sobre todo, a niños. Los músculos se deterioran gradualmente, lo que provoca problemas para caminar, sentarse o hablar y, más adelante, afecta a incluso a los pulmones y corazón, dañando gravemente la función cardiaca y pulmonar.
Eli Crossley y Jack Johnson son amigos íntimos desde que tenían tres años. Ambos, que ahora tienen 16, comparten el fatal diagnóstico de esta enfermedad degenerativa, tal y como recoge el medio británico 'Daily Mail'. La enfermedad, cuya esperanza de vida media es de menos de 30 años, de momento no tiene cura. Pese a ello, ahora un nuevo fármaco le ha dado algunas esperanzas a las más de 2.500 familias que conviven con la enfermedad en aquel país.
El tratamiento Givinostat, conocido por la marca Duvyzat, ha demostrado que puede retrasar el ritmo al que progresa la enfermedad mediante sus últimos ensayos clínicos. El mes pasado el tratamiento fue aprobado por el regulador estadounidense, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA), sin embargo en Reino Unido aun no ha sido autorizado el Givinostat.
En en el año 2020, Givinostat seleccionaba niños con esta patología para iniciar el ensayo clínico. Jack, hijo de Alex Johnson, quien fundó la organización benéfica que invirtió 4 millones para impulsar el tratamiento, fue aceptado para participar en el ensayo. Sin embargo, su amigo Eli no fue seleccionado. Esto fue un golpe duro para ambas familias que estaban muy unidas.
Pero fue especialmente frustrante para Emily Crossley, madre de Eli, que vive en Chiswick, al oeste de Londres, con su marido y sus dos hijas. "Me lo tomé bastante mal cuando Eli no fue aceptado porque sentí que era su última oportunidad antes de que su condición se deteriorara demasiado", ha relatado Emily para 'Daily Mail'. "Estoy desconsolada. Eli no tuvo la misma oportunidad. Alex y yo siempre habíamos estado en el mismo barco con los chicos.", añade Emily.
El éxito del fármaco se ve reflejado en la diferente evolución de la enfermedad que han experimentado ambos niños. A día de hoy, Eli sigue dependiendo de una silla de ruedas y sus brazos están significativamente debilitados. Sin embargo, Jack, aunque todavía usa la silla de ruedas, puede estar de pie y tiene pleno uso de sus brazos.
Tras el ensayo, se concluyó que el fármaco no mejoró los síntomas de los niños y todos empeoraron, pero la disminución fue "significativamente menor" en el grupo que recibió Givinostat. "Estoy encantada por Alex y Jack, pero en los últimos años ha sido difícil ver a Eli debilitarse mucho más rápido que Jack", dice Emily, que afirma convencida que "cualquier padre que sepa cuán devastadora es esta condición se lo tomaría sin pensarlo".
El declive de Eli ha significado, entre otras cosas, renunciar a algo que amaba: jugar al futbol. Sin embargo, sigue yendo al estadio con sus amigos a animar a su equipo, el Brentford FC, e incluso ha empezado a tocar el ukelele. "Es notablemente resistente", dice Emily. "Es un hermano amable y cariñoso. Y él y Jack se llevan muy bien, a pesar de todo.", dice su madre.
Los reguladores médicos estadounidenses aprobaron el año pasado un fármaco de terapia genética, que los investigadores creían que podría frenar la progresión del DMD. A pesar de que la dosis única de Elevidys cuesta 2,6 millones de dólares, uno de lo medicamentos más caros del mundo, los últimos ensayos demuestran que no es tan eficaz como se esperaba. Por ello, para las familias es altamente urgente que haya otros tratamientos disponibles en el mercado.
Se espera que el órgano regulador del Reino Unido, la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA), siga el ejemplo de la FDA y apruebe el Givinostat. Pero el verdadero obstáculo es si el medicamento, una vez autorizado, es considerado rentable por el organismo de control del gasto del NHS, el Instituto Nacional para la Excelencia en Salud y Atención (Niza).
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