Cáncer
Con este nuevo conocimiento, los expertos esperan no solo avanzar en el tratamiento del osteosarcoma, sino también arrojar luz sobre la evolución de otros.
Ahora un equipo de científicos españoles ha descifrado parte del complejo entramado genómico del osteosarcoma, un cáncer óseo agresivo que afecta principalmente a jóvenes de entre 10 y 20 años. Este avance, liderado por científicos de instituciones como el Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL y el University College London, podría abrir la puerta a tratamientos más personalizados y eficaces. Los hallazgos han sido publicados en la prestigiosa revista Cell.
El estudio ha identificado un nuevo mecanismo mutacional denominado cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación (LTA), presente en aproximadamente el 50% de los casos de osteosarcoma de alto grado. Este proceso descontrolado causa la reorganización y amplificación de cromosomas, generando una inestabilidad genómica que impulsa la agresividad de la enfermedad.
"Las células del osteosarcoma tienen algunos de los genomas más complejos observados en el cáncer humano", explica Isidro Cortes-Ciriano, coautor principal del estudio. “Con nuevas tecnologías, hemos entendido cómo se rompen y reorganizan los cromosomas, lo que nos ayuda a desentrañar la progresión de este tumor”.
Además de descifrar el mecanismo genómico, los investigadores han descubierto un biomarcador clave, la pérdida de heterocigosidad (LOH). Este marcador genómico puede predecir qué pacientes tienen menos probabilidades de beneficiarse de tratamientos tradicionales, evitando así efectos secundarios severos e innecesarios.
"Este biomarcador es invaluable para diseñar tratamientos personalizados, especialmente en una enfermedad tan compleja", señala Adrienne Flanagan, profesora de UCL y coautora del estudio.
El análisis genómico a gran escala también incluyó datos de más de 5.300 tumores de distintos tipos de cáncer. Los hallazgos sugieren que la inestabilidad genómica detectada en el osteosarcoma podría estar presente en otros tipos de cáncer, aunque con menor frecuencia. Esto resalta la necesidad de investigar más a fondo los mecanismos que impulsan la evolución de otros tumores.
El osteosarcoma, aunque poco común, tiene un gran impacto en las vidas de los jóvenes afectados y sus familias. Su tratamiento, que incluye quimioterapia, cirugía o incluso amputación, no ha cambiado significativamente en décadas. Además, este cáncer tiene la capacidad de propagarse a otros órganos, como los pulmones, lo que lo hace aún más letal.
"Este avance científico es como descifrar una bomba que, al explotar, genera una serie de explosiones en cadena que hacen que el tumor sea cada vez más agresivo", describe Jaume Mora, director científico del Área de Oncología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
El estudio utilizó datos del proyecto 100.000 Genomas, una iniciativa que secuenció el ADN de pacientes con enfermedades raras y cáncer en el NHS de Inglaterra. Este enfoque colaborativo entre instituciones académicas, clínicas y de investigación promete transformar la manera en que entendemos y tratamos el osteosarcoma y otros cánceres.
"Estos descubrimientos podrían mejorar significativamente las opciones de tratamiento y los resultados para los pacientes", concluye Greg Elgar, director de I+D en Genomics England.
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