Cáncer de mama
Se trata de la implantación de test de ADN que puedan detectar el posible desarrollo de esta enfermedad común.
Ángel Carracedo, responsable del grupo de Medicina Genómica de la USC y director de la Fundación Pública de Xenómica, explica que el objetivo último es que los pacientes tengan acceso a las pruebas de ADN que mejorarían su salud y calidad de vida.
Estas pruebas se basan en test muy baratos y rápidos, en palabras del propio Carracedo, mediante los cuales se pueden analizar las variaciones genéticas que influyen en la aparición del cáncer de mama. Dichos resultados de las pruebas de ADN se unirían a la exploración de las variables clínicas para poder establecer un diagnóstico mucho más preciso para el paciente y así poder definir de forma concreta el plan preventivo o, incluso, escoger la mejor terapia.
Ángel sueña con que en un plazo de cinco años sea posible implantar este chequeo genético que, por primera vez en España, permitiría detectar entre la población el riesgo genético de enfermedades comunes. El primer objetivo es empezar por el cáncer de mama y ovario y para luego seguir con osteoporosis y enfermedades cardiovasculares.
Un proyecto novedoso en España que pronto podría unirse al modelo de otros países de Europa donde, en algunos territorios, ya aplican estos chequeos para la detección de diferentes patologías. Por ejemplo, en Reino Unido se emplea para el rastreo de siete enfermedades; en Finlandia, para tres, y en Alemania, para dos.
El proyecto IMPaCT plantea un primer estudio piloto para el cáncer de mama cuya detección, actualmente, se centra en pacientes con mamografía ligada a la edad pero que podría mejorar muchísimo y ser más precisa si añadimos parámetros clínicos e información genómica, cuenta Carracedo.
Básicamente el objetivo principal es la eficiencia, es decir, unir la información genética a parámetros clínicos más subjetivos, como el estilo de vida, con el fin de lograr una predicción de riesgo más precisa. El componente genético de estas enfermedades comunes puede llegar a suponer un 50%, por lo que la información genética no es suficiente por sí sola para lograr un pronóstico tan preciso.
El programa augura un futuro en el que estos test genéticos se puedan aplicar de forma rutinaria en el sistema sanitario público de todo el territorio nacional con criterios científicos y de calidad. Un futuro que, según el investigador, cada vez está más cerca.