EN MAMA, PRÓSTATA Y OVARIO
Más de 80 "errores de ortografía" genéticos pueden aumentar el riesgo de cáncer de mama, próstata y ovario, según los hallazgos de una investigación internacional en el marco del Estudio de Colaboración Oncológica Gene-ambiental (COG), un consorcio con sede en la Unión Europea. Por primera vez, los investigadores también tienen una imagen relativamente clara del número total de alteraciones genéticas que pueden estar vinculadas a estos tipos de cáncer.
En última instancia, los científicos esperan poder calcular el riesgo individual de cáncer para entender mejor cómo desarrollar estos tipos de tumores y de ser capaces de generar nuevos tratamientos. Las principales conclusiones se publican en cinco artículos de un número especial sobre factores de riesgo genético para el cáncer en 'Nature Genetics'.
En los cinco estudios se incluyeron 100.000 pacientes con cáncer de mama, ovario o próstata y 100.000 individuos sanos de la población general. Los científicos realizaron análisis genéticos de todos los participantes y se estudió la atmósfera de bases nitrogenadas A, G, C y T en 200.000 secciones seleccionadas de la cadena de ADN.
Cuando los pacientes con cáncer tenían composiciones muy distintas en comparación con los controles sanos, las diferencias se consideraron relevantes para el riesgo de la enfermedad. Las alteraciones pueden ser descritas como "error de ortografía genético", donde A, G, C o T se han reemplazado por otra carta. Este "error ortográfico" se llama polimorfismo de un solo nucleótido (SNP).
Para el cáncer de mama, los investigadores encontraron 49 errores tipográficos genéticos o SNP, que es más del doble del número previamente encontrado. En el caso del cáncer de próstata, descubrieron otras 26 desviaciones, lo que significa que un número total de 78 SNP pueden estar relacionados con la enfermedad, mientras para los tumores de ovario, se identificaron 8 nuevos SNP relevantes.
"Un hallazgo igualmente importante es que hemos identificado cómo muchos SNP podrían influir en el riesgo de cáncer de mama y de próstata, respectivamente. También tenemos una imagen de los lugares del genoma en los que debemos buscar en futuros estudios", dice Per Hall, profesor en el Instituto Karolinska de Suecia y coordinador del consorcio.
Los SNP son parte de nuestro patrimonio natural pero cómo afectan al individuo depende de dónde se encuentra la desviación genética en la cadena de ADN. Los investigadores esperan ahora a ser capaces de evaluar la importancia de las desviaciones identificadas, de manera que sea posible predecir con mayor claridad los individuos que están en alto riesgo de desarrollar uno de estos tipos de cáncer.
"Ahora estamos a punto de ser capaces de utilizar nuestros conocimientos para desarrollar pruebas que podrían complementar el cáncer de mama y nos llevarán un paso más cerca de tener un programa de cribado eficaz del cáncer de próstata", destaca el profesor Doug Easton, de la Universidad de Cambridge, Reino Unido, que ha dirigido varios de los estudios presentados.