Investigación
Un estudio en el que se ha analizado a 22.000 pacientes con esclerosis múltiple y se ha identificado un marcador genético que se relaciona con un avance más rápido de la enfermedad.
22.000 personas con esclerosis múltiple participaron en un estudio publicado en la revista 'Nature' realizado por más de 70 instituciones de todo el mundo y dirigida por las universidades de California San Francisco (EEUU) y de Cambridge (Reino Unido) y tras el que se ha detectado la primera variante genética asociada con un avance más rápido de la enfermedad.
Este descubrimiento abre la puerta a desarrollar nuevos tratamientos para la esclerosis múltiple, una enfermedad en la que por error el sistema inmunitario ataca al cerebro y a la médula espinal. Esto provoca a largo plazo degeneración y brotes.
En la actualidad existen tratamientos para los brotes pero ninguno de ellos frena la degeneración o progresión por lo que el marcador genético que se ha descubierto es para los investigadores el "primer progreso real en la comprensión y lucha contra este aspecto de la esclerosis múltiple".
Cuando este marcador genético se hereda de los dos progenitores la enfermedad avanza de una forma más veloz. Anteriormente se había demostrado que la disfunción del sistema inmunitario aumentaba el riesgo de esclerosis pero no había conseguido explicarse por qué algunos pacientes 10 años después del diagnóstico estaban en silla de ruedas y otros "continúan corriendo maratones".
Este estudio ha resultado posible por la unión de dos grandes consorcios, el Consorcio Internacional de Genética de la Esclerosis Múltiple (IMSGC) y el Consorcio de EM Múltiple (MultipleMS). Para él se han cruzado datos de 12.000 de personas con esclerosis y así completar un estudio de asociación del genoma completo y relacionarlo con el grado de gravedad.
Se examinaron 7 millones de variantes genéticas y entre ellas una se asoció a un ritmo más rápido de progresión. La variante se encuentra entre dos genes sin conexión previa con la EM, llamados DYSF y ZNF638.
A posteriori se analizaron 10.000 pacientes adicionales y vieron que aquellos con dos copias de la variante presentaron una progresión más rápida de la discapacidad.