Enfermedades raras
La diversidad y complejidad de las enfermedades raras hacen que la investigación y el tratamiento sean desafíos importantes en el campo de la medicina.
Cada año, a finales de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras celebra, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, una campaña de sensibilización para crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas que la sufren.
Las enfermedades raras, también conocidas como enfermedades poco comunes según la Comisión Europea, abarcan un amplio y diverso grupo de trastornos. Estas condiciones se caracterizan, sobre todo, por afectar a un número limitado de personas, pero también por ser crónicas e incapacitantes, tener una alta tasa de mortalidad, recursos terapéuticos limitados y generar una serie de desafíos en los ámbitos de la salud.
En la mayor parte de los casos, aparecen en la niñez y su origen es variado, aunque fundamentalmente son de origen genético. También pueden deberse a exposiciones ambientales durante el embarazo, o a infecciones bacterianas o virales unidas a cierta predisposición genética.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 29 de febrero de 2024 con el propósito de concienciar sobre las mismas y comprender las dificultades que tienen las personas que las padecen. Sobre todo, esta jornada busca sensibilizar a la sociedad, a los profesionales de la salud, a los investigadores y a los responsables de políticas públicas sobre la existencia de estas enfermedades y la necesidad de brindar apoyo a las personas afectadas.
Este día se puede celebrar el 28 o el 29 de febrero (si es año bisiesto) porque es una manera simbólica de asociar esta rareza que presenta el mes de febrero, con la enfermedad.
Una forma de contribuir en este Día de las Enfermedades Raras, es dar apoyo a los pacientes y familiares que pasan por esta situación, ya sea con algún tipo de donación, o simplemente documentarte sobre el tema a través de la lectura o asistiendo a charlas.
El número exacto de enfermedades raras es difícil de determinar, ya que la definición de "enfermedad rara" varía según el país. Por ejemplo, en los Estados Unidos se considera rara a una enfermedad si afecta a menos de 200.000 personas, mientras que en la Unión Europea, se define como aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas.
Se estima que hay entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. Sin embargo, estas cifras pueden cambiar a medida que se descubren nuevas condiciones y se profundiza en la comprensión de las ya existentes.
Aunque cada enfermedad sea infrecuente, en conjunto pueden afectar hasta un 6-8% de la población. Es decir, se estima que más de 300 millones de personas en todo el mundo conviven con estas patologías. En España ese porcentaje supondría aproximadamente 3 millones de personas afectadas.