Detectan el primer caso de transmisión de una enfermedad rara a partir de un donante de semen

Profesionales del Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona (VHIR) y del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida han descrito el primer caso documentado en el mundo de transmisión de una enfermedad rara a raíz de una donación de esperma. La patología que se conoce como angioedema hereditario fue transmitida a varias mujeres que recibieron el esperma de un mismo donante en una clínica de reproducción asistida.

La investigación arrancó con el caso de una paciente que presentaba episodios recurrentes de hinchazón en la cara, sin motivo aparente y sin dar respuesta a los tratamientos antialérgicos habituales.

Las pruebas que descartaban un origen alérgico desataron la sospecha de que una mutación genética, que podía proceder del padre. Asimismo, el análisis genético destacó la identificación de varios casos portadores con la variante T328K del gen F12 en común.

Ante las dudas, los investigadores se pusieron en contacto con la clínica de fertilidad, donde pudieron confirmar que el padre era portador heterocigoto de la variante. De esta manera, la clínica alertó a las mujeres que habían utilizado el esperma de dicho donante.

Claves del angiodema hereditario

El angioedema hereditario es una enfermedad genética poco frecuente, que aproximadamente se corresponde con un caso por 50.000 habitantes. Además, es de carácter dominante por lo que basta con tener una sola copia del gen afectada para desarrollar la enfermedad.

No obstante, presenta penetrancia incompleta y expresividad variable, lo que se traduce en que la aparición y gravedad de los síntomas no es igual en todas las personas. De hecho, afectan al 60-80 % de las mujeres portadoras, mientras que en los hombres presenta una probabilidad muy baja.

Los brotes hinchazón en la piel (cara, extremidades, ...), en aparato digestivo o las vías respiratorias son sus síntomas más frecuentes. Aunque afortunadamente cuenta con un tratamiento, los investigadores ponen en relieve los retos que plantean las enfermedades genéticas hereditarias en los programas de donación de esperma cuando estas no presentan síntomas previos.