Párkinson
Un descubrimiento que podría tener importantes implicaciones clínicas en un futuro no muy lejano.
Un reciente descubrimiento sorprende a la comunidad científica: ha sido identificado un nuevo gen de la enfermedad de párkinson de inicio temprano. Un hallazgo que podría tener importantes implicaciones clínicas en un futuro temprano.
Se trata concretamente de ciertas variantes en el gen PMSF1, un regulador del proteasoma, un complejo proteínico grande presente en todas las células y encargado de la degradación de proteínas dañadas. Estas variantes ya se han identificado en 22 individuos de 15 familias, distribuidos en trece países alrededor del mundo.
Estos importantes resultados vieron la luz en el Congreso 2024 de la Academia Europea de Neurología Francesca Magrinelli, del University College de Londres, tal y como recoge el portal de noticias sobre medicina 'Medscape': "Nuestros hallazgos relacionan inequívocamente al PSMF-1 defectuoso con el párkinson de inicio temprano, y sugieren la disfunción mitocondrial como un contribuidor al mecanismo de la enfermedad".
Las diferentes variantes genéticas se asociaron con distintas formas en que la enfermedad se presenta en las personas. Según un artículo preliminar publicado en 'medRxiv', las variantes bialélicas (que afectan ambos alelos de un gen, uno del padre y otro de la madre) causaban una gama de síntomas que iban desde el párkinson párkinson de aparición temprana incluso a mortalidad perinatal (poco antes o después de nacer) con signos neurológicos. En los casos menos graves, los pacientes presentaban párkinson temprano (con entre 20 y 49 años) con problemas en el habla, síntomas psiquiátricos y movimientos involuntarios causados por el tratamiento con levodopa, el principal medicamento para esta enfermedad.
Esta catalogación genética del párkinson tiene bastante relevancia, ya que estos descubrimientos podría emplearse en un futuro no muy lejano para predecir el párkinson en muchos individuos, y para prever el curso de la enfermedad. Por ejemplo, en etapas en las que haya posibles sustancias que podrían ralentizar la enfermedad (o incluso prevenir su progresión ulterior) puede ser de gran ayuda contar con formas de identificar a los individuos que se sepa que van a desarrollar la enfermedad, para poder testar estos agentes experimentalmente.
Ya se han llevado a cabo algunos ensayos clínicos que han mostrado claramente promesa a la hora de otorgar neuroprotección a pacientes con párkinson temprano. Por ello, caracterizar genéticamente las diferentes variantes de la enfermedad y las características de los pacientes puede muy pronto ser clave para encontrar soluciones ajustadas a cada paciente.
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