Día de las Enfermedades Raras
Andrés, papá de Julia, y su amigo Jaime llegaron al Congreso de los Diputados después de tres días pedaleando desde Santiago a Madrid con el objetivo de buscar financiación para investigar este conjunto de enfermedades raras. Por el camino... lluvia, nieve, viento...
Andrés y Jaime lo han conseguido. Tras tres días de un intenso y arduo pedaleo que les ha llevado desde Santiago a Madrid (611,70 km), la puerta del Congreso de los Diputados les 'esperaba' este lunes 26 de febrero para entregar la petición con la que pretenden recaudar fondos para la investigación de las 'GRINpatías' (un conjunto de enfermedades raras producidas debido a ciertas mutaciones patogénicas).
Nadie dudaba de ellos, y mucho menos los propios protagonistas de este viaje, Andrés y Jaime, que por el camino hacia la capital han tenido que enfrentarse cara a cara con la nieve, la lluvia y un fuerte viento que ha hecho de esta aventura un auténtico reto físico.
Pero todo el esfuerzo ha valido la pena porque este lunes han sido capaces de llegar montados en su bicicleta al Congreso de los Diputados, y eso que no ha sido nada fácil entrar en pleno centro de la capital teniendo en cuenta la manifestación de los agricultores, que desde hace días dificulta y mucho el acceso a zonas céntricas.
Este próximo 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras y con motivo de ello, el gallego Andrés Domínguez, papá de la pequeña Julia, se enfundó el maillot de la solidaridad para recorrer en bicicleta y en tres días los 611,70 kilómetros entre Santiago de Compostela y Madrid en el reto solidario para concienciar sobre las enfermedades raras y recaudar fondos para la investigación de las GRINpatías. Le ha acompañado en todo momento su amigo Jaime Tizón en un desafío en el que se han enfrentado a muchas condiciones adversas: bajas temperaturas, viento y mucho desnivel.
Acostumbrados a las inclemencias de los IronMan, su reto solidario 'Kilómetros de Esperanza' ha culminado este lunes 26 de febrero, visibilizando así la necesidad de investigación y apoyo a las familias afectadas. Andrés, padre de Julia, diagnosticada con una alteración del gen GRIN1, ha entregado personalmente junto a su amigo Jaime una solicitud al Gobierno. En este momento, unas 50 familias de toda España forman parte de esta asociación.
A las dificultades climatológicas del reto se ha sumado un desnivel positivo total de 6.563 metros. La primera etapa, de 220 kilómetros, fue este sábado 24 de febrero y les llevó desde Santiago hasta algo más allá de Ponferrada (León). Al día siguiente recorrieron otros 280 kilómetros hasta Adanero (Ávila) para acabar el tercer día en el Congreso de los Diputados tras otros 110 kilómetros, más de veinte de ellos de ascenso por el puerto de Guadarrama.
En cuanto a la iniciativa 'Kilómetros de espERanza GRIN', esta sigue abierta a las aportaciones solidarias y ha recaudado por ahora más de 4.000 euros. Recuerda que si quieres ayudar puedes participar con la cantidad que desees aquí.
Las GRINpatías son un conjunto de enfermedades raras debidas a mutaciones patogénicas que se producen en alguno de los genes denominados GRIN (GRIN1, 2A, 2B, 2C, 2D, 3A o 3B). Las proteínas GRIN son las que conforman el receptor NMDA del glutamato, un neuro receptor crucial para la memoria y el aprendizaje. Estas mutaciones se han detectado en niños y adolescentes a través de pruebas genéticas existentes desde hace pocos años.
Los efectos visibles varían en cada caso, incluyendo en mayor o menor medida: hipotonía muscular (dificultad o imposibilidad para andar, masticar o tragar), retraso cognitivo, autismo (TEA), epilepsia... Hoy no existe una cura, pero sí terapias que pueden ayudar a paliar algunos de estos efectos, así como tratamientos experimentales en desarrollo.
Este 29 de febrero será el Día Mundial de las Enfermedades Raras, pero... ¿quién cuida al cuidador? Se celebra un solo día, pero las familias afrontan 365 días cuidados.
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