Pioneros
El Hospital Vall d’Hebron ha tratado a una niña de 10 años con mutación en el gen NEK8 que provoca fibrosis y cicatrización de los tejidos en los órganos. La niña, que sufre una enfermedad minoritaria, es la primera paciente en España que ha sido trasplantada de corazón, hígado y riñón.
La niña, que se llama Iria, recibió un trasplante de corazón con seis meses de vida y un doble trasplante de hígado y riñón el octubre del año pasado. No hay ninguna persona en el mundo que haya visto vivido tanto tiempo con esta patología y que haya recibido un trasplante triple.
La mayoría de los pacientes con mutación en el gen Nike ocho no superan el periodo fetal o mueren los primeros meses de vida. No hay ningún otro caso en el mundo que haya vivido tanto tiempo con esta con patología.
En el año 2009 pocos meses después de nacer van a ver que la paciente tenía una miocardiopatía hipertrófica que era incompatible con la vida. Se va a hacer un estudio genético y no se va a encontrar la causa. Como la situación era muy grave van a decidir hacer un trasplante cardíaco. En el año 2017 la paciente va a comenzar a tener problemas en el hígado..