DESCUBRIMIENTO GENÉTICO
Un estudio internacional, con participación de investigadores españoles, ha identificado una decena de genes que contribuyen al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y han elaborado el primer mapa genético de esta patología. En el trabajo, que publica la revista "Nature Genetics", han participado más de 80 autores de 60 centros investigadores, entre ellos investigadores de la Universidad de Barcelona (UB), del Hospital Vall d'Hebron, del Hospital Mutua Terrassa y del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal).
La investigación ha analizado cerca de diez millones de posiciones del genoma en más de 50.000 personas de diferentes países de Europa, Estados Unidos, Canadá y China. Tras este análisis, que es el primer estudio mundial a escala genómica sobre el TDAH, los investigadores han identificado doce fragmentos concretos del ADN relacionados con la susceptibilidad a esta patología, que es uno de los trastornos psiquiátricos más comunes en la infancia y adolescencia y afecta a cerca del 5 % de los niños y al 2,5 % de los adultos.
El TDAH se caracteriza por déficit de atención, hiperactividad y comportamiento impulsivo, y limita las habilidades personales y sociales de los afectados. Con un origen hasta ahora bastante desconocido, todo indica que el TDAH es el resultado de la combinación de factores ambientales (toxicológicos, psicosociales, etc.) con una base hereditaria poligénica (que explicaría cerca del 75 % del trastorno).
El trabajo, liderado desde las universidades de Harvard y Nueva York (EE.UU.), y de Aarhus (Dinamarca), se ha centrado en estudiar el papel que tienen en este trastorno las variantes genéticas frecuentes en la población general. El estudio ha revelado que las variantes genéticas comunes "tienen un peso del 21 % en el total de la genética del TDAH", según ha explicado Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación de Neurogenética en la Facultad de Biología de la UB.
"Además -ha añadido-, la mayoría de las alteraciones genéticas identificadas se encuentran en regiones del genoma muy conservadas a lo largo de la evolución, lo que apunta a su relevancia funcional". En concreto, la investigación ha identificado doce segmentos genómicos, diez de los cuales corresponden a genes concretos, que confieren susceptibilidad al TDAH y han descubierto que muchos de los cambios genéticos relacionados con este trastorno afectan a elementos reguladores de la expresión génica en el cerebro.
Entre los fragmentos identificados destaca el gen FOXP2 -uno de los más estudiados en relación con el desarrollo del lenguaje en los humanos-, que codifica una proteína con un papel destacado en la formación de las sinapsis neuronales y el aprendizaje. FOXP2 ya había sido señalado como gen candidato al TDAH en un estudio de 2012 en el que participaron varios autores españoles que han repetido en este nuevo trabajo y ahora es uno de los pocos genes citados en la bibliografía científica que vuelve a aparecer en este nuevo mapa genético del TDAH.
Otro de los genes identificados -DUSP6- está implicado en el control de la neurotransmisión dopaminérgica, que es un proceso diana para los tratamientos farmacológicos más habituales del TDAH. Un tercer gen, el SEMA6D, que se expresa en el cerebro durante el desarrollo embrionario, también podría tener un papel relevante en la formación de las ramificaciones neuronales. El estudio internacional ha revisado también la posible base genética compartida entre el TDAH y más de 200 rasgos, tanto psiquiátricos como no.
Según Cormand, "los resultados revelan solapamientos genéticos entre el TDAH y la depresión mayor, la anorexia, el nivel educativo, la obesidad, el éxito reproductivo, el tabaco o el insomnio". Según Cormand, "este estudio refuerza, en contra de ciertas voces negacionistas, la idea de que el TDAH es un trastorno con una base biológica sólida, en la que la genética tiene mucho que decir".
El investigador catalán ha destacado "la importancia de impulsar estudios a gran escala que únicamente son posibles a través de grandes consorcios internacionales para explorar la base genética de las enfermedades complejas del cerebro".