Descubren una nueva enfermedad hepática causada por la mutación en un gen

Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Clínica Universidad de Navarra y de la Universidad de Salamanca han descubierto una nueva enfermedad hepática causada por la mutación en un gen (ACOX2).

El trabajo, publicado en el Journal of Hepatology, la revista oficial de la Asociación Europea para el Estudio del Hígado (EASL), demuestra que la mutación de este gen altera la síntesis de las sales biliares, moléculas presentes en la bilis que son importantes en la regulación de las funciones del hígado y en la digestión de los alimentos, ha informado el CIMA en un comunicado.

Esta alteración genética causa daño oxidativo de las células del hígado y perturbación de la analítica hepática, ha explicado Jesús Prieto, catedrático de Medicina Interna de la Universidad de Navarra y codirector del trabajo junto a José Juan Marín, de la Universidad de Salamanca. La identificación de esta nueva enfermedad tiene una gran relevancia clínica ya que puede pasar inadvertida, lo que aumenta el riesgo de que se acreciente el daño hepático con el paso de los años.

Su diagnóstico precoz facilitará la eficacia del tratamiento mediante fármacos que normalicen la dotación de sales biliares en el organismo, ha señalado Prieto. También han participado en el estudio Carmen Berasain y Josepmaria Argemí, del CIMA y de la Clínica Universidad de Navarra, respectivamente, y María Jesús Monte, de la Universidad de Salamanca.